緑内障のうち眼圧が高まって発症する型に関わる遺伝子変異特定

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■緑内障のうち眼圧が高まって発症する型に関わる遺伝子変異特定｜京都府立医大など

緑内障発症にかかわる遺伝子変異特定　京都府立医大など

（2016/4/5、朝日新聞）

原発閉塞隅角緑内障の患者約１万人と、患者でない約３万人の遺伝情報を分析したところ、発症のリスクを１・１～１・４倍高める変異が染色体上の８領域で見つかり、五つは初確認だった。

　眼圧の上昇は、目の中の水分の出口が狭くなって起きる。今回見つかった変異は、こうした働きに関わるたんぱく質の量の異常に関係している可能性があるという。

緑内障の発症率を遺伝子配列で判別　京都府立医大チーム(2009/7/22)によれば、京都府立医科大学大学院の田代啓教授（分子生物学）と木下茂教授（眼科学）の共同研究チームが緑内障の発症率の高さが遺伝子配列から判別できることがわかったそうで、発症率が簡単に調べられる血液検査システムの構築を目指していました。

京都府立医大などの国際研究グループ（研究にはシンガポールなど２４カ国が参加）によれば、失明につながる緑内障のうち、眼圧が高まって発症する型にかかわる遺伝子変異を突き止めたそうです。

眼圧の上昇は、目の中の水分の出口が狭くなって起きますが、今回見つかった遺伝子変異は、この働きに関わるたんぱく質の量の異常に関係している可能性があるそうです。

緑内障には早期発見が重要ですが、この研究が進めば診断法に活かせそうです。