てんかん全体の発症メカニズムの解明へ
（2009/1/16、医療介護ＣＢニュース）
てんかんの中で最も発症頻度が高い「若年性ミオクロニーてんかん」について、理化学研究所(理研)は1月16日、「若年性ミオクロニーてんかん」で変異が見られる遺伝子「EFHC1」を人工的に欠如させたマウス(ノックアウトマウス)を用いた研究で、「マウスが、てんかん患者と類似の症状と共に、てんかん発症の機序(メカニズム)に起因する特異な異常を示すことを見いだした」と発表した。
理研では「遺伝子『EFHC1』の異常が、てんかん発症につながることをあらためて明らかにすると同時に、てんかん全体の発症メカニズムの理解や治療法の開発・改良などに大きく寄与する」としている。
成果は、英国の科学雑誌「Human Molecular Genetics」のオンライン版に掲載された。
今回の研究が、てんかん全体の発症メカニズムの解明につながり、治療法の開発に役立つとのことです。
■てんかんとは
激しいけいれんなどが起きるてんかんは、世界の人口の約3%が一生に一度は発症する頻度が高い神経疾患で、その多くに遺伝的な背景があると指摘されている。
8-20歳程度で発症する「若年性ミオクロニーてんかん」は、最も発症頻度の高いてんかんの一つになっている。
今後の研究に期待したいですね。
【関連リンク】