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9月24日は世界FH Day|家族性高コレステロール血症について考えよう

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■FH(家族性高コレステロール血症)とは?

Day 73: Kerns family self portrait {about me}

by Loren Kerns(画像:Creative Commons)

コレステロール値が高いのは遺伝かもしれない? 日本の200~500人に1人は家族性高コレステロール血症(FH)です 

(2015/9/15、ハフィントンポスト)

9月24日は「世界FH Day」なのだそうです。

ところで、FH(家族性高コレステロール血症)とは、どのような病気なのでしょうか。

“悪玉コレステロール”として知られるLDLコレステロール(LDL-C)値が遺伝的に高く、若い年齢で心筋梗塞などを起こすリスクが高い疾患である”家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia : FH)”です。

健康な人では、LDL-Cは肝臓の細胞表面にある”LDL受容体”というタンパク質によって、細胞の中に取り込まれ、処理されるため、血液を流れるLDL-Cの量は一定に保たれています。ところが、LDL受容体の機能に障害があったり、受容体の数が人より少なかったり、また受容体の分解を促進するたんぱく質を人より多く持っていると、おもに肝臓でのLDLの取り込みが低下し、血液中のLDL-Cの量が増加してしまう遺伝性の病気があります。

家族性高コレステロール血症とは、肝臓内にあるLDLコレステロール(悪玉コレステロール)を取り込む受容体(LDL受容体)が欠損し、血中に悪玉コレステロールがたまりやすくなる病気のことで、若いうちから心筋梗塞などを発症しやすくなります。

患者は国内で500人に1人程度といわれています。

【関連記事】

家族性高コレステロール血症(FH)の患者さんでは、急速に動脈硬化が発症・進行する危険性があります。

ダーレオーエン選手の死因は心臓まひ、動脈硬化による心臓病を抱えていたによれば、競泳男子のアレクサンデル・ダーレオーエン選手は重い動脈硬化により冠動脈に病気を抱えていたそうです。

この記事に、家族性高コレステロール血症に関することは書かれておりませんが、オリンピック選手のような体を鍛えている人であっても、そして若い人であっても急速に動脈硬化が進行する危険性はあるということです。

大事なことは、早く家族性高コレステロール血症(FH)と診断を受けて適切な治療(LDLコレステロールのコントロール)を受けはじめ、動脈硬化の進行を抑えることです。

→ 動脈硬化とは|動脈硬化の症状・原因・改善方法 について詳しくはこちら

→ 動脈硬化改善・予防に良い食べ物 について詳しくはこちら

家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明|国立循環器病研究センター

国立循環器病研究センターによれば、生まれつきコレステロールが異常にたまりやすい家族性高コレステロール血症で、重症化しやすい遺伝子の特徴がわかったそうです。

アキレス腱の厚さを測ると、全身の動脈硬化(家族性高コレステロール血症)がわかる!?

オランダでは、アキレス腱の厚さを測ることで全身の動脈硬化を見つける方法が行なわれているそうです。

血管を修復しようとコレステロールがたまることでアキレス腱の厚さが太くなるそうです。

1.アキレス腱が横から見てくびれがなく盛り上がっている

2.アキレス腱の厚さが2センチ以上ある

アキレス腱をつまんでみて、厚さが2cm以上あれば危険なのだそうです。

かかりつけ医に相談のうえ、循環器内科の受診をお勧めします。

■まとめ

最近ではコレステロールの摂取制限は必要がないという提言が行なわれていますが、それよりも先にFH(家族性高コレステロール血症)の診断を受けてもらうことを優先するようにしたほうがいいのではないでしょうか?

→ コレステロールとは|コレステロール値を下げる食品・食事 について詳しくはこちら

→ 悪玉コレステロールを減らす方法|LDLコレステロールを下げる食品・食事 について詳しくはこちら

→ HDLコレステロールを増やす方法と善玉コレステロール吸う力をアップする方法 について詳しくはこちら







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アキレス腱の厚さを測ると、全身の動脈硬化(家族性高コレステロール血症)がわかる!?|太さの測り方

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【目次】

3.アキレス腱の厚さを測る→全身の動脈硬化

Street Feet #1

by Raúl González(画像:Creative Commons)

オランダでは、アキレス腱の厚さを測ることで全身の動脈硬化を見つける方法が行なわれているそうです。

全身の動脈硬化には、家族性高コレステロール血症という生まれつき遺伝の影響でコレステロールが下がらない病気があります。

■家族性高コレステロール血症とは

家族性高コレステロール血症とは、肝臓内にあるLDLコレステロール(悪玉コレステロール)を取り込む受容体(LDL受容体)が欠損し、血中に悪玉コレステロールがたまりやすくなる病気のことで、若いうちから心筋梗塞などを発症しやすくなります。

家族性高コレステロール血症(FH)の患者は、急速に動脈硬化が発症・進行する危険性があります。

早く家族性高コレステロール血症(FH)と診断を受けて適切な治療(LDLコレステロールのコントロール)を受けはじめ、動脈硬化の進行を抑えることです。

LDLコレステロールが180mg/dl以上、または家族に若くして(男性55歳未満、女性65歳未満)冠動脈疾患になった人は注意が必要です。




■チェック方法

血管を修復しようとコレステロールがたまることでアキレス腱の厚さが太くなるそうです。

1.アキレス腱が横から見てくびれがなく盛り上がっている

2.アキレス腱の厚さが2センチ以上ある

アキレス腱をつまんでみて、厚さが2cm以上あれば危険なのだそうです。

かかりつけ医に相談のうえ、循環器内科の受診をお勧めします。

【追記(2018/8/7)】

2018年8月7日放送の「この差って何ですか」では「高コレステロールの人の差はアキレス腱の太さ」であると紹介しました。

アキレス腱をつまみ、1.5cm以上ある人は高コレステロールの可能性があるということです。

また、目の近くに「黄色腫」が出ていることも、高コレステロールのサインであると考えられるそうです。

【追記(2018/12/19)】

家族性高コレステロール血症診療ガイドライン 2017|日本動脈硬化学会によれば、アキレス腱肥厚は視診、触診にて診断し、診断に迷う場合にはX線撮影を行い、アキレス腱の最大径を測定し、9mm以上で肥厚ありと診断するとあります。

→ 動脈硬化とは|動脈硬化の症状・原因・改善方法 について詳しくはこちら

→ 動脈硬化改善・予防に良い食事・食べ物・食品 について詳しくはこちら




→ 家族性高コレステロール血症 について詳しくはこちら




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善玉コレステロールの働きが弱いと心筋梗塞のリスクが高まる|国立循環器病研究センター

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【目次】

■善玉コレステロールの働きが弱いと心筋梗塞のリスクが高まる|国立循環器病研究センター

Documenting Research Findings

by National Eye Institute(画像:Creative Commons)

善玉コレステロール弱いと心筋梗塞の危険大 循環器病センター

(2015/12/24、日本経済新聞)

国立循環器病研究センターの実験によれば、善玉コレステロールの働きが弱いと心筋梗塞などのリスクが高まることがわかったそうです。

このことにより、動脈硬化による病気の診断基準・予防法の開発につながることが期待されています。

→ 動脈硬化とは|動脈硬化の症状・原因・改善方法 について詳しくはこちら

■家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症とは、肝臓内にあるLDLコレステロール(悪玉コレステロール)を取り込む受容体(LDL受容体)が欠損し、血中に悪玉コレステロールがたまりやすくなる病気のことで、若いうちから心筋梗塞などを発症しやすくなります。

患者は国内で500人に1人程度といわれています。

大事なことは、早く家族性高コレステロール血症(FH)と診断を受けて適切な治療(LDLコレステロールのコントロール)を受けはじめ、動脈硬化の進行を抑えることです。

家族性高コレステロール血症や動脈硬化が気になる人は一度検査を受けてみましょう!

→ 動脈硬化改善・予防に良い食べ物 について詳しくはこちら







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アキレス腱の厚さを超音波で調べて「家族性高コレステロール血症(FH)」かどうかを診断できる手法を開発|基準値は男性6ミリ以上、女性5.5ミリ以上|国立循環器病研究センターなど

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【目次】

■アキレス腱の厚さを超音波で調べて「家族性高コレステロール血症(FH)」かどうかを診断できる手法を開発|国立循環器病研究センターなど

Street Feet #1

by Raúl González(画像:Creative Commons)

コレステロールの新診断法 アキレス腱厚さ、超音波で

(2017/7/31、産経ニュース)

研究ではFH患者130人と、糖尿病や高血圧症、脂質異常症の患者計155人のアキレス腱の厚さを超音波で調べて比較、解析し、男性は6ミリ以上、女性は5.5ミリ以上ある場合、FHの可能性が高いとする基準を国内で初めて作った。

国立循環器病研究センターなどのチームは、アキレス腱の厚さを超音波で調べて「家族性高コレステロール血症(FH)」かどうかを診断できる手法を開発したそうです。




■FHの身体的特徴として「アキレス腱肥厚」

以前もアキレス腱の厚さを測ると、全身の動脈硬化(家族性高コレステロール血症)がわかる!?では、オランダでは、アキレス腱の厚さを測ることで全身の動脈硬化を見つける方法が医療現場で使われていると紹介しました。

血管を修復しようとコレステロールがたまることでアキレス腱の厚さが太くなるそうです。

FH診断マニュアル(2017年3月、サノフィ)によれば、FHの身体的特徴として「アキレス腱肥厚」が挙げられており、視診や触診が可能ですが、診断の評価にはX線低電圧撮影を用いているそうです。

アキレス腱肥厚の評価はX線低電圧撮影で行い、最大径9 mm以上を肥厚ありと診断します。

■背景

今回アキレス腱の厚さを超音波で調べて「家族性高コレステロール血症(FH)」かどうかを診断できる手法を開発されたのには次のような背景があるそうです。

 エックス線撮影や触診で厚さを診る方法があるが、腱と皮膚の境界が不明確で測定しにくいほか、開業医などでは撮影装置を備えるところが少ない。超音波検査の機器は設置されていることが多く、FHの早期発見、治療が期待される。

触診で厚さを診る方法では腱と皮膚の境界が不明確で測定しにくく、またそもそも開業医などではエックス線撮影装置を備えていることが少ないため、設置されているところが多い超音波検査機器による診断方法はFHの早期発見・早期治療につながることが期待されているそうです。

→ 動脈硬化とは|動脈硬化の症状・原因・改善方法 について詳しくはこちら

→ 動脈硬化改善・予防に良い食事・食べ物・食品 について詳しくはこちら




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家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明|国立循環器病研究センター

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【目次】




■家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明

I have an idea @ home

by Julian Santacruz(画像:Creative Commons)

家族性高コレステロール血症、重症化要因を解明

(2016/2/13、読売新聞)

斯波しば真理子・病態代謝部長らは、患者269人の遺伝子を解析した。悪玉コレステロールの減少などに関わる2種類の遺伝子がともに変異していると、コレステロール値が特に高く、心筋梗塞や狭心症の発症率も高くなることがわかった。

国立循環器病研究センターによれば、生まれつきコレステロールが異常にたまりやすい家族性高コレステロール血症で、重症化しやすい遺伝子の特徴がわかったそうです。

■家族性高コレステロール血症とは

家族性高コレステロール血症とは、肝臓内にあるLDLコレステロール(悪玉コレステロール)を取り込む受容体(LDL受容体)が欠損し、血中に悪玉コレステロールがたまりやすくなる病気のことで、若いうちから心筋梗塞などを発症しやすくなります。

LDLコレステロールが180mg/dl以上、または家族に若くして(男性55歳未満、女性65歳未満)冠動脈疾患になった人は注意が必要です。

→ 動脈硬化とは|動脈硬化の症状・原因・改善方法 について詳しくはこちら

→ 動脈硬化改善・予防に良い食べ物 について詳しくはこちら




アキレス腱の厚さを測ると、全身の動脈硬化(家族性高コレステロール血症)がわかる!?

オランダでは、アキレス腱の厚さを測ることで全身の動脈硬化を見つける方法が行なわれているそうです。

血管を修復しようとコレステロールがたまることでアキレス腱の厚さが太くなるそうです。

1.アキレス腱が横から見てくびれがなく盛り上がっている

2.アキレス腱の厚さが2センチ以上ある

アキレス腱をつまんでみて、厚さが2cm以上あれば危険なのだそうです。

かかりつけ医に相談のうえ、循環器内科の受診をお勧めします。

■まとめ

家族性高コレステロール血症(FH)の患者は、急速に動脈硬化が発症・進行する危険性があります。

早く家族性高コレステロール血症(FH)と診断を受けて適切な治療(LDLコレステロールのコントロール)を受けはじめ、動脈硬化の進行を抑えることです。

そのためにも、遺伝子検査で重症化しやすいと診断できれば、家族性高コレステロール血症を早期に治療ができるようになるのではないでしょうか。

→ コレステロールとは|コレステロール値を下げる食品・食事 について詳しくはこちら

→ 悪玉コレステロールを減らす方法|LDLコレステロールを下げる食品・食事 について詳しくはこちら

→ 善玉コレステロール(HDLコレステロール)を増やす・基準値 について詳しくはこちら







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