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【目次】
■家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明
by Julian Santacruz（画像：Creative Commons）
（2016/2/13、読売新聞）
斯波真理子・病態代謝部長らは、患者２６９人の遺伝子を解析した。悪玉コレステロールの減少などに関わる２種類の遺伝子がともに変異していると、コレステロール値が特に高く、心筋梗塞や狭心症の発症率も高くなることがわかった。
国立循環器病研究センターによれば、生まれつきコレステロールが異常にたまりやすい家族性高コレステロール血症で、重症化しやすい遺伝子の特徴がわかったそうです。
■家族性高コレステロール血症とは
家族性高コレステロール血症とは、肝臓内にあるLDLコレステロール（悪玉コレステロール）を取り込む受容体（LDL受容体）が欠損し、血中に悪玉コレステロールがたまりやすくなる病気のことで、若いうちから心筋梗塞などを発症しやすくなります。
LDLコレステロールが180mg/dl以上、または家族に若くして（男性55歳未満、女性65歳未満）冠動脈疾患になった人は注意が必要です。
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■アキレス腱の厚さを測ると、全身の動脈硬化（家族性高コレステロール血症）がわかる！？
オランダでは、アキレス腱の厚さを測ることで全身の動脈硬化を見つける方法が行なわれているそうです。
血管を修復しようとコレステロールがたまることでアキレス腱の厚さが太くなるそうです。
１．アキレス腱が横から見てくびれがなく盛り上がっている
２．アキレス腱の厚さが２センチ以上ある
アキレス腱をつまんでみて、厚さが２cm以上あれば危険なのだそうです。
かかりつけ医に相談のうえ、循環器内科の受診をお勧めします。
■まとめ
家族性高コレステロール血症（FH）の患者は、急速に動脈硬化が発症・進行する危険性があります。
早く家族性高コレステロール血症（FH）と診断を受けて適切な治療（LDLコレステロールのコントロール）を受けはじめ、動脈硬化の進行を抑えることです。
そのためにも、遺伝子検査で重症化しやすいと診断できれば、家族性高コレステロール血症を早期に治療ができるようになるのではないでしょうか。
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