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■滲出性加齢黄斑変性(AMD)の原因遺伝子特定|九州大
失明疾患の原因遺伝子特定=患者の4割、配列異なる―九州大
(2011/9/12、時事通信)
目の網膜にある黄斑に異常が起きて視力が低下し、失明に至る疾患「加齢黄斑変性(AMD)」のうち、アジア人に多いと言われる「滲出(しんしゅつ)性AMD」の発症に関係する遺伝子の塩基配列を、九州大大学院医学研究院の石橋達朗教授(眼科学)らのグループが特定し、米科学誌ネイチャー・ジェネティクス電子版に12日発表した。
AMDは国内に30万人以上の患者がいると言われ、成人の失明原因の中で4番目に多い。AMDには2種類あるが、日本人の大半は、網膜の下にできた血管から出血するなどの特徴がある「滲出性AMD」で、50代以上に多いという。
九州大大学院医学研究院の石橋達朗教授らのグループによれば、滲出性AMD(加齢黄斑変性)の発症に関連する遺伝子の塩基配列を特定したそうです。
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研究グループによると、滲出性AMDの患者と健常者計約2万人の血液を採取し遺伝子を解析したところ、「TNFRSF10A」と呼ばれる遺伝子の塩基配列に異なる部分があった人の割合は、健常者が約34%だったのに対し、患者は約42%に上ったという。
配列が異なる人は、普通の人に比べ滲出性AMDを発症する確率が約1.37倍高いことも判明した。
■加齢黄斑変性について
加齢黄斑変性症には、黄斑部が徐々に委縮する「委縮型」と、黄斑部に新たにできた血管(新生血管)が異常に増殖し、湾曲・変形する「滲出(しんしゅつ)型」がある。
委縮型の病気の進行は緩やかだが、滲出型は発症後、数か月~2年で視野中心の視力が急速に悪化し、最悪の場合は失明に至る。
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