by Jenny Laird（画像：Creative Commons）
＜モヤモヤ病＞発症遺伝子を発見 東北大大学院研究グループ
（2010/11/4、毎日新聞）
脳内の血流が滞り、脳卒中を引き起こす難病「モヤモヤ病」を発症させる遺伝子を東北大大学院医学系研究科の呉（くれ）繁夫准教授らの研究グループが発見した。
東北大学大学院の呉繁夫准教授らの研究グループがモヤモヤ病を発症させる遺伝子を発見したそうです。
今回の発見により、新たな治療法の発見が期待されます。
■モヤモヤ病とは
モヤモヤ病は国が特定疾患に定めている難病で、厚生労働省の統計によると、全国で１万２８８５人（０９年度末）が医療費助成を受けている。
発症すると脳動脈が狭まり、脳血流を維持しようとして周囲に毛細血管が多数できる。
撮影すると煙のように見えることからモヤモヤ病と名付けられた。
徳永英明さんが「モヤモヤ病」で一時休養され、それをきっかけに「モヤモヤ病」という難病があることを知った方も多いと思います。
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なお、記事によれば、
研究グループは、モヤモヤ病の患者と健康な人のＤＮＡを比較。
患者の７割が「ＲＮＦ２１３」という特定遺伝子に変異があることを突き止めた。
この変異により、モヤモヤ病の発症リスクは約１９０倍に上昇する。
日本や韓国に患者が多い理由は、この遺伝子変異を受け継いでいる家系が多いからと考えられるという。
ただ変異が見つからなかった患者もいるため、呉准教授は「複数の遺伝子が発症に関係していると考えられる」とみている。
ということで、すべての患者に当てはまる遺伝子の変異が見つかったわけではなく、モヤモヤ病には複数の遺伝子が関係していると考えられるようです。