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■FH（家族性高コレステロール血症）とは？

コレステロール値が高いのは遺伝かもしれない？ 日本の200～500人に1人は家族性高コレステロール血症（FH）です　

（2015/9/15、ハフィントンポスト）

9月24日は「世界FH Day」なのだそうです。

ところで、FH（家族性高コレステロール血症）とは、どのような病気なのでしょうか。

“悪玉コレステロール”として知られるLDLコレステロール（LDL-C）値が遺伝的に高く、若い年齢で心筋梗塞などを起こすリスクが高い疾患である”家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia : FH）”です。

健康な人では、LDL-Cは肝臓の細胞表面にある”LDL受容体”というタンパク質によって、細胞の中に取り込まれ、処理されるため、血液を流れるLDL-Cの量は一定に保たれています。ところが、LDL受容体の機能に障害があったり、受容体の数が人より少なかったり、また受容体の分解を促進するたんぱく質を人より多く持っていると、おもに肝臓でのLDLの取り込みが低下し、血液中のLDL-Cの量が増加してしまう遺伝性の病気があります。

家族性高コレステロール血症とは、肝臓内にあるLDLコレステロール（悪玉コレステロール）を取り込む受容体（LDL受容体）が欠損し、血中に悪玉コレステロールがたまりやすくなる病気のことで、若いうちから心筋梗塞などを発症しやすくなります。

患者は国内で５００人に１人程度といわれています。

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家族性高コレステロール血症（FH）の患者さんでは、急速に動脈硬化が発症・進行する危険性があります。

ダーレオーエン選手の死因は心臓まひ、動脈硬化による心臓病を抱えていたによれば、競泳男子のアレクサンデル・ダーレオーエン選手は重い動脈硬化により冠動脈に病気を抱えていたそうです。

この記事に、家族性高コレステロール血症に関することは書かれておりませんが、オリンピック選手のような体を鍛えている人であっても、そして若い人であっても急速に動脈硬化が進行する危険性はあるということです。

大事なことは、早く家族性高コレステロール血症（FH）と診断を受けて適切な治療（LDLコレステロールのコントロール）を受けはじめ、動脈硬化の進行を抑えることです。

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■家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明｜国立循環器病研究センター

国立循環器病研究センターによれば、生まれつきコレステロールが異常にたまりやすい家族性高コレステロール血症で、重症化しやすい遺伝子の特徴がわかったそうです。

■アキレス腱の厚さを測ると、全身の動脈硬化（家族性高コレステロール血症）がわかる！？

オランダでは、アキレス腱の厚さを測ることで全身の動脈硬化を見つける方法が行なわれているそうです。

血管を修復しようとコレステロールがたまることでアキレス腱の厚さが太くなるそうです。

１．アキレス腱が横から見てくびれがなく盛り上がっている

２．アキレス腱の厚さが２センチ以上ある

アキレス腱をつまんでみて、厚さが２cm以上あれば危険なのだそうです。

かかりつけ医に相談のうえ、循環器内科の受診をお勧めします。

■まとめ

最近ではコレステロールの摂取制限は必要がないという提言が行なわれていますが、それよりも先にFH（家族性高コレステロール血症）の診断を受けてもらうことを優先するようにしたほうがいいのではないでしょうか？

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