> 健康・美容チェック > コレステロール > 家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明｜国立循環器病研究センター

【目次】

• 家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明
• 家族性高コレステロール血症とは
• アキレス腱の厚さを測ると家族性高コレステロール血症がわかる！？

■家族性高コレステロール血症の重症化しやすい遺伝子の特徴が解明

by Julian Santacruz（画像：Creative Commons）

家族性高コレステロール血症、重症化要因を解明

（2016/2/13、読売新聞）

斯波しば真理子・病態代謝部長らは、患者２６９人の遺伝子を解析した。悪玉コレステロールの減少などに関わる２種類の遺伝子がともに変異していると、コレステロール値が特に高く、心筋梗塞や狭心症の発症率も高くなることがわかった。

国立循環器病研究センターによれば、生まれつきコレステロールが異常にたまりやすい家族性高コレステロール血症で、重症化しやすい遺伝子の特徴がわかったそうです。

■家族性高コレステロール血症とは

家族性高コレステロール血症とは、肝臓内にあるLDLコレステロール（悪玉コレステロール）を取り込む受容体（LDL受容体）が欠損し、血中に悪玉コレステロールがたまりやすくなる病気のことで、若いうちから心筋梗塞などを発症しやすくなります。

LDLコレステロールが180mg/dl以上、または家族に若くして（男性55歳未満、女性65歳未満）冠動脈疾患になった人は注意が必要です。

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■アキレス腱の厚さを測ると、全身の動脈硬化（家族性高コレステロール血症）がわかる！？

オランダでは、アキレス腱の厚さを測ることで全身の動脈硬化を見つける方法が行なわれているそうです。

血管を修復しようとコレステロールがたまることでアキレス腱の厚さが太くなるそうです。

１．アキレス腱が横から見てくびれがなく盛り上がっている

２．アキレス腱の厚さが２センチ以上ある

アキレス腱をつまんでみて、厚さが２cm以上あれば危険なのだそうです。

かかりつけ医に相談のうえ、循環器内科の受診をお勧めします。

■まとめ

家族性高コレステロール血症（FH）の患者は、急速に動脈硬化が発症・進行する危険性があります。

早く家族性高コレステロール血症（FH）と診断を受けて適切な治療（LDLコレステロールのコントロール）を受けはじめ、動脈硬化の進行を抑えることです。

そのためにも、遺伝子検査で重症化しやすいと診断できれば、家族性高コレステロール血症を早期に治療ができるようになるのではないでしょうか。

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■肥満から糖尿病や高血圧などの生活習慣病になる仕組み解明｜阪大

by University of the Fraser Valley（画像：Creative Commons）

肥満から糖尿病・高血圧、引き金のたんぱく質解明　阪大

（2015/4/7、朝日新聞デジタル）

肥満が進んで糖尿病や高血圧などの生活習慣病になる仕組みを、大阪大の研究グループがマウスの実験で解明したと発表した。高脂肪・高カロリーの食事をとると出てくる特定のたんぱく質の働きを抑えることで人でも糖尿病の発症を防ぐことが期待できるという。

肥満になると、脂肪組織で炎症が起こり、この炎症が生活習慣病（糖尿病・高血圧・動脈硬化など）につながると考えられていましたが、何がその炎症の引き金になっているのかが今回の研究のポイントです。

今回の研究のポイントをまとめると次の通り。

■肥満から生活習慣病になる仕組み

高脂肪・高カロリーの食事

→ 脂肪細胞が炎症の引き金となる特定のたんぱく質を出す

→ 脂肪細胞が炎症

→ 生活習慣病

この研究は以前紹介した肥満の内臓脂肪組織にあるミンクルとは関係ないのでしょうか。

「ミンクル」が脂肪組織の線維化のカギによれば、ミンクルを取り除いたマウスとそうでないマウスで高脂肪食を食べさせて太らせる実験をしたところ、ミンクルを取り除いたマウスは肝臓への脂肪の蓄積や血糖値の異常が軽減されたことがわかりました。

「ミンクル」が脂肪組織の線維化のカギ

栄養の摂りすぎ・運動不足

→脂肪の蓄積＝肥満

→ミンクルを介した脂肪組織の線維化

→脂肪肝（肝臓に脂肪が蓄積）

→脂質代謝異常（コレステロール値の異常）や耐糖能障害（血糖値の異常）

→動脈硬化

→糖尿病・NASH（非アルコール性脂肪肝炎）

今回の研究では、高脂肪・高カロリーの食事をとると出てくる特定のたんぱく質の働きを抑えることで生活習慣病を予防できるとありましたが、「ミンクル」が脂肪組織の線維化のカギでは、メタボの人や肥満の人が生活習慣病を予防することができる方法として、高脂肪食などの食生活を改めることや運動をすることで脂肪を燃焼させることを紹介していました。

メカニズムとしては、特定のたんぱく質にあるのでしょうが、生活習慣病の引き金としては、やはり「高脂肪・高カロリーの食事」にあるので、食事には気を付けたいものです。

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> 健康・美容チェック > がん > たばこを多く、長期間吸ってきた人ほど遺伝子に突然変異が起こる｜国立がん研究センターなど

■たばこを多く、長期間吸ってきた人ほど遺伝子に突然変異が起こる｜国立がん研究センターなど

by AQanta S Sutarjo（画像：Creative Commons）

＜たばこ＞喫煙で遺伝子変異増加…長く多く吸う人ほど蓄積

（2016/11/4、毎日新聞）

チームは、１７種類のがん患者５２４３人を対象に、たばこを吸う人と吸わない人で遺伝子に違いがあるかを解析。その結果、肺、喉頭、口腔（こうくう）、膀胱（ぼうこう）、肝臓、腎臓のがんは、喫煙者の方が遺伝子の突然変異が多かった。最も多い肺がんでは、毎日１箱（２０本）を１年間吸うと１５０個の突然変異が蓄積すると推計された。

国立がん研究センターや理化学研究所など日米英韓の研究チームが世界約５０００人のがん患者の遺伝子データを解析した研究によれば、細胞ががん化する原因とされる遺伝子の突然変異が、たばこの化学物質によって誘発され、また、たばこを多く、長期間吸ってきた人ほど遺伝子に突然変異が起こることが分かったそうです。

今回の研究によれば、肺がんでは、毎日１箱（２０本）を１年間吸うと１５０個の突然変異が蓄積されると推計されています。

また、たばこによる病気といえば、肺がんをイメージする方も多いと思いますが、タバコによる影響は肺だけではなく、のどや口の中、膀胱、肝臓、腎臓にまで影響が及んでいます。

なぜ、青森県が平均寿命最下位なのか？｜青森県を長寿県にするための方法とは？によれば、平均寿命が全国最下位の青森県は喫煙率が高いそうで、厚労省の２５年の国民生活基礎調査によると、青森県民の喫煙率は男性が４０・３％で全国１位、女性は１４・３％で同２位で、喫煙率は男女とも高いという結果が出ています。

タバコを吸うとなぜ健康に悪いのかというのは、今回の研究によれば、細胞ががん化する原因とされる遺伝子の突然変異がタバコの化学物質によって誘発されるからということがわかったことで、少しでも禁煙する人が増えるといいですね。

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